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  • 男孩患自毁容貌症 罕见的大脑麻痹症

  • 作者:  来源:本站  日期:2018-09-28 16:19:33
  •   美国一个 11 岁的男孩子患上一种非常奇特的疾病,他没有办法控制自己的行为,经常做出一些伤害面部皮肤的动作,这是因为他没有办法控制自己的肌肉,患了自毁容貌症,是一种罕见的大脑麻痹症,到现在这个男孩子生活没有办法自理,吃饭、行走都非常苦难,为了防止他自己伤害自己,家人只能给他戴上防护面具。

      据资料显示,这种自毁容貌症是一种非常罕见的疾病,而且是一种遗传性疾病,发病的都是男孩子,女孩子可以携带疾病基因但是不会发病,因为该病的基因存在 X 染色体上,男性只有一个 X 染色体,而女性有两个 X 染色体,如果一个 X 染色体出了问题,另一个还是正常的,因此不会发病,而男性只有一个 X 染色体,所以,一旦染色体改变,就会发病。

      那种遗传疾病是由哪些原因引起的?会出现哪些症状?我们还是一起来了解一下。

      是因为身体中的一种酶(次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)的遗传发生了缺陷而引起。这种酶和腺嘌呤磷酸核糖转移酶是共同参与嘌呤核苷酸的补救合成。缺乏这种酶导致了次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为 IMP 和 GMP,而是发生了降解,生成的大量的尿酸,而过量尿酸导致这种疾病。会发生严重的肾脏伤害和大脑的伤害。尿酸增高会影响肾脏的排泄,损害肾脏的正常功能,而同时会出现大脑的麻痹状态,导致身体的肌肉失去大脑的控制,而出现一些自毁的行为。

      1、自伤行为。一般是男患儿从 2、3 岁开始出现这些症状,最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头,随着病情的发展,会无法克制的地咬伤自己的手指,还可能会咬别人,还会出现自己毁坏衣物等行为。

      2、关节痛。这种症状主要是因为身体内的尿酸过高引起的。随着年龄的增加,会出现痛风结节,影响正常的关节活动,甚至行走困难。

      检查发可以发现体液中的尿酸含量都有明显增高,而尿酸 / 肌酐(UA/Cr)的比值也增高。检查尿液中会存在尿酸结石。血液检查会发现血液中嗜酸粒细胞增加,并且伴有有大细胞贫血。做 CT 检查或 MRI 影像可看到脑皮质萎缩和脑室增大。

      目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法,只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害,而对于大脑神经损害根本没有治疗的方法,只能寄希望于未来的基因重组的治疗方法,而这种方法目前还在研究当中,何时能够应用于临床,还是一个未知数。(实习编译:李堃 审校:陈加勇)

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